Muchos casos siguen un curso relativamente benigno y sólo son diagnosticados de forma casual con motivo de un reconocimiento médico. En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico.
La disnea es un síntoma relativamente frecuente, suele desencadenarse con el esfuerzo, y puede ser secundaria a un aumento de la presión diastólica ventricular por dificultad del llenado diastólico. En los casos en que existe obstrucción subaórtica, puede mejorar cuando se reduce ésta. El dolor torácico de tipo anginoso es menos frecuente; puede simular una angina de esfuerzo y suele deberse al desequilibrio ya comentado entre aporte y demanda de O2.
La aparición de síncope es un síntoma de mal pronóstico. En los casos de obstrucción severa puede ser un síncope de esfuerzo, debido a la incapacidad de aumentar el gasto cardiaco en presencia de una vasodilatación periférica marcada; pero en otras ocasiones está en relación con arritmias ventriculares. En algunos casos la primera manifestación clínica puede ser la muerte súbita.
