El síntoma fundamental de la estenosis mitral es la disnea, condicionada por el aumento de la presión auricular izquierda.

Patogenia de la disnea: la disnea o dificultad respiratoria puede definirse como una conciencia anormalmente desagradable de la propia respiración. Este síntoma es el reflejo de la dificultad que encuentra el oxígeno para pasar a través del espacio alvéolo-capilar, lo que a su vez tiene su origen en la presencia de líquido en este espacio.

Los factores 1 y 4 contribuyen a la salida de líquido al intersticio, mientras que 2 y 3 producen el efecto contrario. En cuanto a la permeabilidad de la membrana, puede verse afectada por diversos agentes tóxicos. Por regla general, el más importante de todos estos factores es la presión hidrostática intravascular, aunque no se debe menospreciar la acción de los restantes factores. Así, un paciente cardiópata tiene más posibilidades de presentar edema pulmonar si además tiene hipoproteinemia, que, al producir una disminución de la presión coloidosmótica plasmática, reduce la capacidad de mantener el líquido intravascular.

Una vez que se produce paso de líquido al espacio intersticial, el que se acumule allí o no depende de la capacidad de drenaje del sistema linfático: si ésta es superior al ritmo de trasudación de líquido no se producirá edema apreciable. Este dato debe tenerse presente por cuanto en pacientes con el sistema linfático pulmonar dañado (neumopatías crónicas) el edema intersticial puede producirse con valores relativamente bajos de hipertensión capilar. El trasudado de líquido al espacio intersticial disminuye la distensibilidad pulmonar y estimula los receptores yuxtacapilares del espacio intersticial alveolar.

Cuando la hipertensión venosa pulmonar se prolonga resulta en un engrosamiento de los vasos pulmonares y un aumento del tejido fibroso y de las células perivasculares, causando una reducción adicional de la distensibilidad. Los vasos, el aumento de líquido intersticial y las vías aéreas deben competir por el espacio, que es limitado, lo cual resulta en compresión de estas últimas, en particular las de pequeño calibre, con un aumento concomitante de la resistencia al paso de aire. Ésta es la base de otro de los síntomas respiratorios de la insuficiencia cardiaca: el asma cardial.

Cuando el acúmulo de líquido en el intersticio llega a generar un aumento significativo de presión en ese espacio, el líquido puede pasar al interior de los alveolos, y se produce el edema agudo de pulmón.

Si hasta entonces se veía afectada la difusión del oxígeno desde los alveolos hasta la sangre, ahora es la propia función alveolar la que queda afectada, por lo que la situación es clínicamente más grave.

La disnea de la estenosis mitral es típicamente una disnea de esfuerzo, que puede aparecer de forma insidiosa a lo largo del tiempo, de forma que el paciente no es consciente de la limitación de estilo de vida que supone el ser capaz de realizar cada vez menos ejercicio sin que aparezca disnea. En otras ocasiones la presentación es brusca, en relación con una causa desencadenante, como puede ser la caída en fibrilación auricular, una infección intercurrente -sobre todo, respiratoria- anemia o embarazo. Al igual que sucede en la insuficiencia cardiaca de cualquier etiología, cuando el cuadro clínico avanza, puede aparecer ortopnea o disnea paroxística nocturna.

Por último, una forma dramática de presentación es el embolismo periférico. La mitad de los episodios afecta al territorio cerebral, y por lo general con daño neurológico permanente. Los factores que predisponen al embolismo son la edad, el bajo gasto, el tamaño de la aurícula izquierda y, en particular, la fibrilación auricular.

Otros síntomas menos frecuentes son el dolor torácico, sobre todo en pacientes con hipertensión pulmonar, y la hemoptisis.