La miocardiopatía no compactada es una enfermedad recientemente descrita, de base genética, que se caracteriza por presentar un miocardio dividido en dos capas: una, delgada y adyacente al epicardio, normalmente compactada; y otra que ocupa el resto hasta el endocardio, no compactada y engrosada; se acompaña de trabéculas prominentes y excesivas y profundas fosas intertrabeculares. Como consecuencia, existe una mala irrigación e isquemia del subendocardio, acompañada de fibrosis. La alteración es regional, y afecta más a las zonas lateral, apical e inferior del ventrículo izquierdo. Se cree que la causa es la detención del normal proceso de maduración miocárdica durante la embriogénesis. Esta enfermedad puede presentarse como defecto aislado o acompañando a malformaciones en otros órganos y sistemas, siendo la forma más frecuente de herencia la autosómica dominante.
La miocardiopatía no compactada origina disfunción sistólica y diastólica ventricular, arritmias y fenómenos tromboembólicos. Desde el punto de vista clínico puede cursar de forma asintomática; cuando aparecen síntomas son debidos a insuficiencia cardiaca, tromboembolismo y arritmias, incluyendo la muerte súbita.
La exploración física no ofrece datos diagnósticos y el ECG muestra alteraciones inespecíficas de la repolarización o de la conducción. El diagnóstico se basa en el ecocardiograma; el diagnóstico diferencial ecocardiográfico debe hacerse con variantes de la normalidad y con miocardiopatía hipertrófica. Se han descrito índices que relacionan el grosor del miocardio no compactado con el compactado (N/C > 2 en adultos o > 1,4 en niños), así como la profundidad de las fosas intertrabeculares con el espesor de la pared, que ayudan a establecer un diagnóstico preciso. La resonancia magnética es otro medio útil de diagnóstico. La monitorización con Holter es necesaria para detectar la presencia de arritmias.
El tratamiento es el correspondiente a la disfunción ventricular o a la insuficiencia cardiaca cuando éstas aparecen. Los enfermos con taquicardia ventricular no sostenida y función ventricular normal pueden ser tratados con betabloqueantes o amiodarona, pero cuando la función ventricular está deprimida (fracción de eyección <0,35), se detecta taquicardia ventricular sostenida o existe historia de síncopes recidivantes no explicados, debe implantarse un desfibrilador. La anticoagulación oral está indicada en caso de fibrilación auricular, antecedentes tromboembólicos, o ventrículos muy dilatados con importante depresión de la función sistólica.
