La miocardiopatía hipertrófica (MCH) puede definirse como una hipertrofia cardiaca primaria, esto es, no secundaria o adaptativa a hipertensión, estenosis aórtica u otra causa. Esta hipertrofia se acompaña de una cavidad del ventrículo izquierdo no dilatada, suele localizarse en el ventrículo izquierdo y con frecuencia tiene una distribución asimétrica que afecta predominantemente al tabique interventricular.

Los casos de hipertrofia septal con frecuencia originan obstrucción subaórtica dinámica al tracto de salida del ventrículo izquierdo. En otras ocasiones la hipertrofia se localiza en la zona apical; con menor frecuencia existe afectación del ventrículo derecho. La hipertrofia se acompaña, a nivel estructural, de una mala alineación de las miofibrillas y de la presencia de fibrosis miocárdica.

El porcentaje de miocardio que presenta estas alteraciones, y su distribución, es variable y guarda relación con manifestaciones clínicas, como el riesgo de muerte súbita. La prevalencia de esta entidad en las poblaciones hasta ahora estudiadas es de 2/ 1.000, es decir, un caso entre 500 personas, lo que la convierte en una enfermedad relativamente frecuente.