Miocardiopatía hipertrófica, pruebas complementarias, diagnóstico clínico, analítica, electrocardiograma, Doppler tisular, resonancia magnética nuclear.
- La analítica no presenta alteraciones características.
- El electrocardiograma raramente es normal en la miocardiopatía hipertrófica (en menos del 10 % de los casos), por lo que esta prueba se ha empleado para el despistaje de la enfermedad en grupos de población sana, como deportistas. Es frecuente encontrar datos muy manifiestos de hipertrofia ventricular izquierda, lo que orienta el diagnóstico en personas que no presentan enfermedades que supongan una sobrecarga de presión del ventrículo izquierdo. La presencia de ondas Q estrechas y profundas, más evidentes en DII, DIII, aVF, V5-6, seguidas de ondas R de alto voltaje, es sugestiva de MCH. También pueden detectarse ondas delta, con o sin PR corto, que la mayor parte de las veces no se acompañan de taquicardias por macrorreentrada. En estos casos hay que sospechar que se trata de enfermedades de depósito (enfermedad de Dannon, Pompe, Fabry…), y no verdaderas miocardiopatías hipetróficas. En otras ocasiones se encuentran transtornos de conducción intraventricular, sobre todo bloqueo de rama izquierda. Son frecuentes las arritmias ventriculares, en particular extrasistolia ventricular o taquicardia ventricular no sostenida, que constituyen un signo de mal pronóstico, y cuya presencia debe investigarse mediante monitorización con Holter.
La radiografía de tórax suele ser normal, aunque puede aparecer dilatación de la aurícula izquierda. - El ecocardiograma es la prueba diagnóstica clave en la miocardiopatía hipertrófica. Su diagnóstico clínico se establece fácilmente mediante ecocardiografía que muestra hipertrofia ventricular izquierda (típicamente de distribución asimétrica, aunque el aumento de grosor de pared puede presentar un patrón difuso o segmentario). La ecocardiografía permite objetivar este aumento de grosor de pared que aparece en ausencia de otra enfermedad cardiaca o sistémica que pueda causar hipertrofia (hipertensión arterial o estenosis aórtica) y que se asocia a una cavidad no dilatada e hiperdinámica (a menudo con obliteración sistólica de la cavidad). Aunque el criterio clínico diagnóstico usual para la MCH es un grosor de pared de ventrículo izquierdo máximo mayor o igual a 15 mm, las correlaciones genotipo-fenotipo han mostrado que un grosor de pared normal es compatible con la presencia de un gen mutante. El hallazgo de una relación septo/pared posterior superior a 1,3 se asocia fuertemente a la MCH, y si se incrementa a 1,5 la especificidad aumenta de forma marcada. Se deben diferenciar ligeros aumentos en el grosor parietal de 13 a 14 mm debidos potencialmente a MCH de ciertas expresiones extremas de corazón fisiológico en atletas (el 2 % de los atletas de élite presentan grosores de entre 13 y 16 mm). También se debe distinguir de la presencia de un septo sigmoide limitado a la porción más basal del mismo (no excede los 3 cm de longitud) que se puede observar en pacientes ancianos, que además no se acompaña de otros hallazgos característicos de la MCH. El ecocardiograma detecta también si existe obstrucción al flujo del tracto de salida del ventrículo izquierdo y permite cuantificar la existencia, en su caso, de regurgitación mitral asociada.
- El Doppler tisular puede detectar una función diastólica anormal en pacientes con MCH, incluso antes del desarrollo de hipertrofia ventricular izquierda. Sin embargo, se ha de tener en cuenta que existen individuos que presentan la enfermedad y no la expresan fenotípicamente hasta determinados momentos de su ciclo vital, lo cual explicaría que la sensibilidad diagnóstica del ecocardiograma puede ser adecuada para la detección de hipertrofia en pacientes con determinadas mutaciones, pero escasa en otras variantes en las que la hipertrofia es menos aparente o más tardía.
- Las imágenes obtenidas con resonancia magnética nuclear permiten una detección y cuantificación de la hipertrofia incluso en aquellos casos, como sucede en la MCH apical, en que la zona afecta puede ser más difícil de identificar con ecocardiografía.
